La spina bifida occulta rappresenta la forma più lieve e spesso asintomatica di un difetto del tubo neurale, una condizione congenita che si verifica quando la colonna vertebrale non si chiude completamente durante lo sviluppo fetale. A differenza delle sue controparti più gravi, questa condizione può passare inosservata per anni, talvolta per tutta la vita, ma la sua comprensione è fondamentale per riconoscere potenziali complicazioni e gestire adeguatamente la salute.
La Natura della Spina Bifida Occulta
La spina bifida occulta è caratterizzata da un piccolo difetto nel rivestimento osseo del midollo spinale, tipicamente localizzato nella parte bassa della schiena. In questa condizione, la colonna vertebrale non si chiude completamente, ma il midollo spinale e i nervi rimangono intatti e solitamente non sono esposti all'esterno. Questo difetto è spesso coperto dalla pelle e, per questo motivo, potrebbe non causare sintomi evidenti. "Occulta" significa appunto "nascosta", riferendosi alla forma più lieve e comune di spina bifida. Questa malformazione non è visibile esternamente ma è coperta da uno strato di pelle. Circa il 15% delle persone ne è affetta senza saperlo. La spina bifida occulta viene solitamente scoperta casualmente quando le persone effettuano una radiografia della schiena.
Difetti del Tubo Neurale: Un Quadro Generale
La spina bifida è una malformazione congenita, cioè un difetto presente alla nascita. Si verifica quando la colonna vertebrale lombare e il midollo spinale in essa contenuto non si formano correttamente. "Bifida" in latino significa "aperta", quindi "spina bifida" vuol dire letteralmente "spina dorsale aperta" ed è causata da un difetto nella formazione del tubo neurale. Questo tubo è una struttura presente nell’embrione da cui si origina il sistema nervoso centrale, destinato a diventare cervello, midollo spinale e i tessuti circostanti come la colonna vertebrale. Il tubo neurale si forma solitamente a partire dal concepimento e si chiude entro il ventottesimo giorno. Nei bambini affetti da Spina bifida, una parte del tubo neurale non si chiude o non si sviluppa correttamente, generando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna. In Italia, l’incidenza è di un bambino ogni 1500 nati.
Tipologie di Spina Bifida: Dalla Forma Occulta a Quella Aperta
Esistono diverse forme di spina bifida, che variano da lievi a gravi in base al tipo di difetto, alla sua estensione, alla posizione in cui si presenta e alle eventuali complicazioni associate. Le tipologie sono così definite:
1. Spina Bifida Occulta
Come accennato, questa è la forma più lieve e comune. Nella maggior parte dei casi non provoca sintomi né disabilità, anche se, in alcuni, possono comparire lievi disturbi neurologici o dolore. Segni e sintomi: in genere, non si riscontrano segni o sintomi evidenti, poiché i nervi spinali non sono coinvolti. Tuttavia, possono essere visibili segni sulla pelle, come un ciuffo di peli, una fossetta o una voglia, nel punto della colonna vertebrale dove si è verificato il difetto. In alcuni casi, si può riscontrare una lieve dismetria degli arti inferiori. La spina bifida occulta non causa sequele a lungo termine. Fino a pochi anni fa, si riteneva che i soggetti affetti dalla variante occulta della spina bifida fossero più a rischio di mal di schiena. Dai recenti studi scientifici, è invece emerso che non esiste alcuna relazione dimostrata tra il dolore lombare e la spina bifida occulta.
2. Meningocele
Questa forma, chiamata anche spina bifida cistica, è la meno comune delle tre. In questo caso, le vertebre si sviluppano correttamente ma si forma una sacca piena di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale, visibile sulla schiena, vicino alla testa o al collo. La sacca è solitamente ricoperta da pelle e non contiene tessuto neurale, quindi non danneggia il sistema nervoso. Seppur non grave, può provocare disabilità lievi, come difficoltà nei movimenti muscolari o nel controllo di alcune funzioni. Si pensa che possa essere causata da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma). Segni e sintomi: i segnali più frequenti possono essere paralisi (sensitiva e motoria), incontinenza degli sfinteri, incapacità alla deambulazione, idrocefalo, retrazioni, contratture muscolari e lussazione di articolazioni.
3. Mielomeningocele
Conosciuta anche come spina bifida aperta, è la forma più grave. Nei bambini colpiti, il canale spinale resta aperto lungo più vertebre nella parte bassa o centrale della schiena. Le ossa non si formano correttamente, e membrane, nervi e parte del midollo spinale fuoriescono, formando una sacca visibile. Questa sacca, esposta e fragile, può rompersi durante il parto, esponendo il neonato a gravi infezioni, paralisi e disfunzioni di vescica e intestino. Il mielomeningocele causa quasi sempre disabilità motorie e problemi muscolo-scheletrici, spesso associati a idrocefalo (nel 70-90% dei casi). Inoltre, alcuni bambini possono sviluppare la meningite, un’infezione nei tessuti che circondano il cervello e il sistema nervoso periferico. Segni e sintomi: in qualità di forma più grave, diagnosticata durante la gravidanza o appena dopo il parto, presenta segni piuttosto evidenti. Tra questi: ernia con liquido spinale (ernia della sacca durale) che sporge dalla colonna vertebrale, alterazioni della forza muscolare e paralisi, alterazioni della capacità cognitiva, arti contratti (piede torto), lussazioni (lussazione congenita dell’anca), scoliosi, cifosi, ginocchio valgo, idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello), convulsioni e problemi intestinali e alla vescica.
Le Macchie Cutanee e la Spina Bifida Occulta: Segnali da Non Ignorare
Sebbene la spina bifida occulta sia spesso asintomatica, alcuni segnali cutanei nella regione lombosacrale possono indicare la presenza di questa condizione o di altre anomalie del midollo spinale, note come disrafismi spinali occulti. Questi segni possono comparire sulla pelle e includono:
- Ciuffi di peli (ipertricosi): Un accumulo localizzato di peli in una zona specifica della schiena.
- Fossette o depressioni: Piccole cavità nella pelle, spesso localizzate nella parte bassa della schiena, sopra il solco delle natiche. La fossetta sacrale, in particolare, è una depressione della cute presente sin dalla nascita e localizzata in fondo alla schiena. Nella maggior parte dei casi si tratta di una caratteristica cutanea benigna, ma in alcune circostanze può sottendere un’anomalia a carico del midollo spinale.
- Voglie o alterazioni della pigmentazione: Aree di pelle eccessivamente chiara o scura, angiomi (emangiomi e nevi a fiamma), o alterazioni a tipo "bruciature di sigaretta".
- Aperture nella pelle (seni dermici): Piccoli orifizi nella cute.
- Alterazioni della piega interglutea: Il solco che separa le natiche che si presenta con un aspetto a Y o con una curvatura che allontana il solco dalla linea di mezzo.
L'associazione di due o più anomalie della pelle aumenta la probabilità che ci sia una spina bifida occulta o un altro disrafismo spinale occulto. Se le fossette della pelle contengono pus, si deve sempre sospettare una comunicazione con il midollo spinale e considerare il rischio di un'infezione più profonda.
Cause e Fattori di Rischio
I medici non sono certi delle cause esatte della spina bifida, che rimangono in gran parte sconosciute. Si ritiene che possa essere il risultato di una combinazione di fattori genetici, nutrizionali e ambientali.
Fattori Genetici e Familiari
I fattori genetici giocano un ruolo nello sviluppo della Spina Bifida Occulta. Una storia familiare di difetti del tubo neurale può aumentare la probabilità di insorgenza. Le coppie con un figlio affetto da difetto del tubo neurale hanno una maggiore probabilità di avere un altro bambino con lo stesso problema. Inoltre, le donne nate con un difetto del tubo neurale sono più propense a partorire un bambino con spina bifida.
Fattori Ambientali e Nutrizionali
Alcuni fattori ambientali possono contribuire al suo sviluppo. Ad esempio, infezioni materne durante la gravidanza, come la rosolia o il citomegalovirus, sono state collegate a difetti del tubo neurale. Le scelte di vita e le abitudini alimentari possono influenzare il rischio di Spina Bifida Occulta. La carenza di acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza è un noto fattore di rischio per diversi difetti del tubo neurale. Alle donne che pianificano una gravidanza viene spesso consigliato di assumere integratori di acido folico per ridurre il rischio di tali patologie. L'assunzione di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre può ridurre notevolmente il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale.
Altri Fattori di Rischio
La spina bifida è più comune tra i bianchi, gli ispanici e nelle femmine. Altri fattori di rischio includono:
- Farmaci: Alcuni farmaci, come gli antiepilettici, possono interferire con l’assorbimento del folato e aumentare il rischio di difetti del tubo neurale.
- Diabete: Le donne con diabete non controllato hanno un rischio maggiore di avere un bambino con spina bifida.
- Obesità: L’obesità prima della gravidanza è associata a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale.
- Aumento della temperatura corporea: Un aumento della temperatura corporea nelle prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida.
Diagnosi della Spina Bifida Occulta
La diagnosi di Spina Bifida Occulta inizia in genere con una valutazione clinica approfondita, che include un'anamnesi dettagliata del paziente e un esame obiettivo. Sebbene la condizione sia spesso asintomatica, i segni cutanei menzionati in precedenza possono indurre il medico a sospettare la presenza di un disrafismo spinale occulto.
Diagnosi Prenatale
Durante la gravidanza è possibile effettuare alcuni test prenatali per scoprire in anticipo la presenza di spina bifida e/o altri difetti congeniti. Tra questi si segnalano:
- Esami del sangue: Per controllare la concentrazione di alfa-fetoproteina (AFP). Valori molto elevati possono indicare un possibile difetto del tubo neurale, come la spina bifida.
- Ecografia fetale: È l’esame più accurato e si esegue solitamente nel primo trimestre di gravidanza (tra l’11ª e la 14ª settimana) o nel secondo trimestre (tra la 18ª e la 22ª settimana). In particolare, nel secondo trimestre può rilevare forme più gravi di spina bifida.
- Amniocentesi: Viene proposta se l’ecografia suggerisce la presenza di spina bifida, per confermare la diagnosi o per escludere altre eventuali patologie genetiche.
Diagnosi Postnatale
Nei neonati, la spina bifida occulta spesso non dà sintomi; il riscontro di frequenti infezioni urinarie o un getto di urina irregolare deve comunque far sospettare una disfunzione vescicale. La spina bifida occulta va sospettata in presenza di irregolarità della cute lungo la colonna vertebrale che si riscontrano nel 2-5% dei neonati. Se i neonati presentano anomalie che suggeriscono disrafismo spinale occulto vengono eseguite un’ecografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per controllare la presenza di difetti della colonna vertebrale. Vengono eseguite radiografie della colonna vertebrale, delle anche e talvolta delle gambe.
Cos'è la diagnosi prenatale invasiva
Sintomi e Potenziali Complicazioni
Molte persone affette da Spina Bifida Occulta potrebbero non manifestare alcun sintomo. Tuttavia, sebbene la Spina Bifida Occulta sia spesso asintomatica, alcuni segnali d'allarme possono indicare complicazioni che richiedono cure mediche immediate.
Sintomi Neurologici e Funzionali
Sebbene la forma occulta sia generalmente asintomatica, in alcuni casi possono manifestarsi:
- Dolore lombare: Anche se studi recenti hanno messo in discussione una correlazione diretta, alcuni individui possono sperimentare mal di schiena.
- Sintomi neurologici lievi: Questi possono includere debolezza muscolare negli arti inferiori, alterazioni della sensibilità, o problemi nel controllo della vescica e dell'intestino. La sindrome del midollo ancorato (tethered cord syndrome) è una possibile complicazione associata alla spina bifida occulta, dove il midollo spinale è anormalmente attaccato ai tessuti circostanti, limitandone il movimento e causando potenziali danni nervosi.
Potenziali Complicazioni
Le potenziali complicazioni includono problemi neurologici, infezioni e scoliosi.
- Problemi neurologici: Come menzionato, il midollo ancorato può portare a un danno nervoso progressivo con perdita di controllo della vescica e dell'intestino, debolezza delle gambe e spasmo muscolare, che può portare all'incapacità di camminare.
- Infezioni: In presenza di anomalie cutanee come seni dermici, vi è un rischio aumentato di infezioni profonde che possono raggiungere il midollo spinale.
- Scoliosi e altre deformità ortopediche: In alcuni casi, la spina bifida occulta può essere associata a problemi muscolo-scheletrici come scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale), piede torto, o lussazione dell'anca.
Opzioni Terapeutiche e Gestione
Il trattamento della Spina Bifida Occulta dipende spesso dalla gravità dei sintomi e dalla presenza di complicazioni. In molti casi, non è necessario alcun trattamento.
Trattamento per la Spina Bifida Occulta
La forma occulta, se asintomatica e senza segni di progressione, solitamente non richiede interventi. La gestione si concentra sul monitoraggio e sulla prevenzione di potenziali complicazioni.
Chirurgia in Casi Specifici
Nei casi in cui si sviluppa la sindrome del midollo ancorato o altre complicazioni neurologiche significative, può essere raccomandato un intervento chirurgico. La decisione di quando operare, con quale tecnica e a che livello, dipende da ogni caso clinico e dal criterio del neurochirurgo. L'intervento chirurgico mira a liberare il midollo spinale ancorato, prevenendo ulteriori danni nervosi.
Trattamento delle Complicazioni
Se si sviluppano problemi come infezioni urinarie ricorrenti, disturbi gastrointestinali, scoliosi o deficit neurologici, questi vengono gestiti con trattamenti specifici. Ciò può includere fisioterapia, terapia occupazionale, uso di ausili per la deambulazione, o interventi chirurgici correttivi per le deformità ortopediche.
Prevenzione della Spina Bifida
Sebbene la causa esatta non sia completamente compresa, l'assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza è la strategia di prevenzione più efficace per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida.
Ruolo dell'Acido Folico
L'assunzione di folato (acido folico) riduce il rischio di difetti del tubo neurale. Per prevenire un difetto del tubo neurale in un feto, tutte le persone che hanno in programma una gravidanza o che potrebbero essere in gravidanza devono assumere un integratore vitaminico contenente acido folico, idealmente a partire da 3 mesi prima di concepire e continuandolo per tutto il primo trimestre di gravidanza. Per le donne che non hanno avuto un feto con un difetto del tubo neurale, la dose giornaliera raccomandata di folato è di 400-800 mcg (0,4-0,8 mg). Le donne che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio di avere un altro bambino con lo stesso difetto e devono assumere una dose giornaliera più elevata di folato, 4.000 mcg (4 mg).
Stile di Vita e Consigli
Oltre all'acido folico, mantenere uno stile di vita sano prima e durante la gravidanza, gestendo condizioni mediche preesistenti come il diabete e evitando l'esposizione a fattori di rischio ambientali, contribuisce alla salute generale della madre e dello sviluppo del feto.
Prospettive a Lungo Termine
La prognosi per le persone con Spina Bifida Occulta è generalmente favorevole, soprattutto quando la condizione viene diagnosticata precocemente e gestita in modo appropriato. Molti individui presentano poche o nessuna limitazione significativa e conducono una vita normale e attiva.
Vivere con la Spina Bifida Occulta
La maggior parte delle persone con spina bifida occulta non sperimenta problemi di salute significativi e non necessita di trattamenti specifici. La consapevolezza dei potenziali segni e sintomi, tuttavia, è importante per garantire un intervento tempestivo qualora dovessero emergere complicazioni.
Supporto Medico e Riabilitativo
Nei casi in cui sono presenti sintomi o complicazioni, un approccio multidisciplinare che coinvolge neurologi, chirurghi, fisiatri e altri specialisti è fondamentale per garantire il miglior risultato possibile e accompagnare il paziente verso la massima autonomia.
Disclaimer: Questo articolo ha solo scopo informativo e non sostituisce il parere di un medico.